Moje spełnione marzenia

Zaśpiewanie z Arką Noego na koncercie w Łodzi.

Moje kochane pieski

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych. Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. Typowe są także objawy ze strony układu pokarmowego, niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekła biegunka czy kłopoty z tolerancją pokarmów.  Mukowiscydoza w chwili obecnej jest corobą niuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

Dziedziczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen na chromosomie 7. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Niektórzy naukowcy sugerują, że tak duże rozpowszechnienie wadliwego allelu w populacji może wiązać się z przewagą heterozygot (naddominacja) w przypadku pewnych infekcji (np. cholera, dur brzuszny), jednak jak dotąd nie ustalono, co mogłoby stanowić presję selekcyjną

Objawy kliniczne

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Rozpoznanie

Kryteria rozpoznania mukowiscydozy

Podejrzenie

1. co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub

2. obciążający wywiad rodzinny, lub

dodatni wynik badania przesiewowego

Potwierdzenie rozpoznania

1. dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach, lub

2. wykrycie mutacji w obu allelach CFTR, lub

duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Wskazania do wykonania testu potowego  przewlekły i napadowy kaszel

ˇ nawracające i przewlekłe zapalenie płuc, zapalenia oskrzelików, obturacyjne zapalenie oskrzeli

ˇ krwioplucie

ˇ przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus

ˇ zmiany radiologiczne:

nawracajaca niedodma

rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli

polipy nosa

przewlekłe zapalenie zatok przynosowych

niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty

zespół czopa smółkowego

przedłużająca się żółtaczka noworodków

cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce

objawy zespołu złego wchłaniania

10 wypadanie odbytnicy

11 marskość żółciowa wątroby

12 kamica żółciowa

13 nawracające zapalenie trzustki

14 skręt jelita w okresie płodowym

15 chory na mukowiscydozę w rodzinie

16 niedobór masy ciała i wzrostu

17 słony pot

18 palce pałeczkowate

19 odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna o niejasnej etiologii

20 nawracający obrzęk ślinianek przyusznych

21 acrodermatitis enteropathica

22 hipoprotrombinemia po okresie noworodkowym

23 inne objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach

ˇ Test potowy, badanie proste i ogólnie dostępne. W pocie stwierdza się podwyższone stężenie jonów chloru i sodu (60-140 mmol/l) (norma wynosi 20-40 mmol/l). U około 10% pacjentów wynik testu jest negatywny.

Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (ang. transepithelial nasal potential difference, NPD), to elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amiloridu (otwiera dodatkowy kanał chazoospermia lub oligospermia

ˇ lorkowy). Jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki.

ˇ Chymotrypsyna, względnie elastaza w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce; w mukowiscydozie jest zmniejszona.

Diagnostyka genetyczna metoda molekularną, wykrywanie mutacji ΔF508 w około 75% przypadków, dalsze 10% to inne znane mutacje.